4、进行性神经系统损害:部分有机酸代谢病以中枢神经系统损害为主,常于婴幼儿期起病,部分患者可于学龄期起病,表现为智力运动发育障碍、癫痫、肌张力低下、震颤、共济失调等异常,并进行性加重。颅脑CT、MRI等影像学检查可表现为脑萎缩或变性病样病变。 由于有机酸代谢病临床表现复杂,症状均为非特异性,临床诊断困难...
有机酸的代谢 有机酸是生物体内代谢产物的一种。它们可以在三个主要代谢途径中产生:糖酸回路、三羧酸循环和脂肪酸代谢。有机酸的代谢过程中产生的能量可以用于ATP的合成,这是细胞所需的能量来源之一。 在糖酸回路中,有机酸是从葡萄糖分解中产生的。在三羧酸循环中,有机酸从葡萄糖和其他食物来源中产生。脂肪...
有机酸是指由碳、氢和氧等元素组成的含有羧基(-COOH)的化合物,常见的有机酸有乙酸、柠檬酸和亚麻酸等。 有机酸代谢在细胞内起着多种重要的生物学功能。它既是能量的来源之一,又是一些生物分子的合成前体。在有机酸代谢过程中,细胞通过酶的参与将有机酸分解成较小的分子,然后通过某些途径将分解产物转化为能量...
一般标准的医学检验是用来判断疾病的状态,而全套有机酸代谢功能分析不是用来诊断疾病,而是用来帮助我们找出致病的原因。 1.临床的各项检查和诊断都不能清晰地解释严重、异常或反复出现的一些症状 2.频繁感染特别是复发性的中耳炎、鹅口疮、酵母...
新生儿有机酸代谢异常要紧。新生儿有机酸代谢异常家长不能轻视,避免引起孩子智力和行动能力方面的发育异常,需要及时带孩子到正规医院进行检查,避免受凉,引起其它疾病的发生。 新生儿有机酸代谢异常也就是常说的有机酸代谢病。有机酸是体内的生化复合物,不属于糖,蛋白,脂肪的范畴,是氨基酸和脂肪的代谢中间产物。新生儿...
有机酸代谢异常,是一种先天性的氨基酸代谢障碍疾病,这是属于代谢系统的疾病。症状也是因人而异的,每个人的身体情况不同,所以表现出来的症状严重程度也是不同的。 如果检查出来有机酸代谢异常,那么一定要及时的积极治疗,不要拖延时间,以免影响病情的诊治。平时要养成良好的饮食习惯和作息时间,饮食以清淡为主,多吃一...
A. 亮氨酸、异亮氨酸和精氨酸分人体必需的支能氨甚酸,通过转氨作用转 变为酮基支链有机酸,并经氧化脱羧形成支链酰基辅酶A产物 B. 枫糖尿症是由支链酮酸脱氢酶缺乏引起的支链氨基酸和有机酸代谢障碍 C. 丙酸血症是由于丙酸代谢障碍,部分源于异亮氨酸和缬氨酸的分解代谢 障碍 D. 异戊酸血症是异戊酸辅酶A脱氢酶缺乏...
有机酸代谢障碍-甲基丙二酸血症 有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸,有机酸代谢障碍是由于某种酶的缺乏,导致相关羧酸及其代谢产物蓄积,又称有机酸血症或有机酸尿症。在活产婴儿中总体发病率约为1/3000。 根据有机酸代谢阻断的途径,有机酸血症可分...
在有机酸代谢组学、靶向代谢组学检测到的179个循环代谢物中，只有10个在统计学显著水平上改变(双侧t检验，P<0.5)（表1）。考虑到它们在衰老过程中已知的作用，预计谷胱甘肽，亚精胺，谷氨酰胺和α-酮戊二酸的水平将显著下降。老年血清中只有三种代谢物持续增加：磷酸烯醇丙酮酸，喹啉酸和甲基丙二酸(MMA)。为...