各类有机酸代谢病常表现为类似的发病形式,大致有以下几种情况: 1、新生儿、小婴儿急性起病:比较多见。常见于生后2、3天起出现哺乳困难、反应差、呼吸急促,重症出现惊厥、呕吐、意识障碍,甚至死亡。 2、间歇性发作:疾病稳定期一切正常。常因感染、腹泻、饥饿等诱因急性发作,出现呕吐,精神差,无力,惊厥,意识障啊,...
3、婴儿猝死:少数脂肪代谢障碍者,如脂肪酸β-氧化异常,在感染、腹泻、饥饿、疲劳等状态下,脂肪酸代谢亢进,诱发急性发作,出现惊厥、呕吐、意识障碍,猝死。 4、进行性神经系统损害:部分有机酸代谢病以中枢神经系统损害为主,常于婴幼儿期起病,部分患者可于学龄期起病,表现为智力运动发育障碍、癫痫、肌张力低下、震...
有机酸代谢病, 又称为有机酸血症或有机酸尿症, 是由于氨基酸、 脂肪、 糖中间代谢过程中所产生的羧基酸, 由于其中某些酶的缺乏导致相应羧基酸及其代谢产物蓄积而形成[1]。大多数有机酸代谢病是由缬氨酸、 亮氨酸和异亮氨酸这3种支链氨基酸和赖氨酸...
1.3 多部位代谢障碍 由于某种因子的缺乏导致一组酶的功能障碍,如电子传导黄素蛋白缺乏导致戊二酸尿症Ⅱ型,生物素缺乏导致多种羧化酶缺乏症等[4]。 2 病因及发病机制 有机酸代谢病共同临床特点为稳定期无症状或仅有一些非特异性症状,在高蛋白饮食、疾病、免疫接种等诱因下可急性发病,出现代谢性危象,其中代谢性酸...
有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸。 由于某种酶的缺陷导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积,导致有机酸代谢病。 有机酸代谢病又称有机酸尿症(Organic Aciduria)或有机酸血症(Organic Acidemia),是遗传代谢性疾病中较常见的病种。 患儿临床表现个体差异很大,可以自胎儿期到成年各个时期发病,如不能...
有机酸代谢病又称有机酸尿症(Organic Aciduria)或有机酸血症(Organic Acidemia),是遗传代谢性疾病中较常见的病种。患儿临床表现个体差异很大,可以自胎儿期到成年各个时期发病,如不能及时诊断、合理治疗,死亡率很高,存活者常遗留严重神经系统损害。但由于缺乏特异性症状与体征,有机酸代谢病常常被漏诊或误诊。 近年来...
尿液有机酸检测是应用气相色谱-质谱联用分析技术对有机酸代谢病进行检测筛查。 有机酸代谢病又称有机酸尿症或有机酸血症,是遗传代谢性疾病中较为常见的病种。尿液中有机酸的升高或异常与体内碳水化合物、脂肪酸、氨基酸、维生素、糖、电解质类...
甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是儿童最常见的有机酸代谢病,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl CoA mutase,MCM)自身缺陷或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl;即维生素B12, VitB12)缺陷而导致甲基丙二酸和甲基枸橼酸等毒性物质异常蓄积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤,严重时...
有机酸是碳基化合物,当涉及特定酶的代谢途径被阻断时,有机酸的水平会异常升高。有机酸血症是以有机酸在身体组织和体液(尤其是尿液)中积累为特征的病症。这些疾病中最常见的是常染色体隐性遗传病,涉及支链氨基酸的代谢亮氨酸,异亮氨酸,和缬氨酸。有机酸血症有许多共同特征,包括血液中酸含量增加(酸血症)、低血糖(低...