生酮饮食对于GLUT1综合征治疗的主要原理是生酮饮食通过产生酮体,绕过大脑能量代谢缺陷为大脑供能,不仅控制癫痫发作,还可以促进智能和行为的发育。单纯的用抗癫痫药物治疗Glut1综合征不能解决潜在的代谢缺陷。因此,不能推荐单独的药物,药物除了在治疗上无效外,还可能因为药物副作用造成伤害。 杨阳妈妈说,当时在儿科确诊GLU...
答案解析 查看更多优质解析 解答一 举报 GLUT1是人源葡萄糖转运蛋白.清华大学医学院颜宁教授研究组在世界上首次解析了人源葡萄糖转运蛋白GLUT1的晶体结构,初步揭示了其工作机制及相关疾病的致病机理.该研究成果被国际学术界誉为“具有里程碑意义”的重大科学成就. 解析看不懂?免费查看同类题视频解析查看解答 ...
GLUT1(Glucose transporter 1)是一种膜蛋白,也被称为葡萄糖转运蛋白1。它是一种具有12个跨膜结构的传输蛋白,能够实现细胞内外葡萄糖的双向转运。GLUT1的功能在葡萄糖的运输过程中起到关键作用,是维持细胞内能量平衡和生存所必需的蛋白质。一、基本信息1. 生物学角色:GLUT1是一种高亲和力的葡萄糖转运蛋白,广泛存在...
对于GLUT1缺乏综合症的基因检测,包含具有相似症状的疾病的致病基因可以增加正确性的原因如下: 1. 排除其他疾病:GLUT1缺乏综合症的症状与其他一些神经系统疾病相似,如癫痫、运动障碍等。通过同时检测这些疾病的致病基因,可以排除其他可能的诊断,从而提高对GLUT1缺乏综合症的正确性。 2. 确定突变类型:GLUT1缺乏综合症是...
GLUT1负责组成型或基础葡萄糖的摄取,是大脑最重要的能量载体,存在于血脑屏障,促进葡萄糖运输到大脑。 FAP-α是一种丝氨酸蛋白水解酶,可以参与细胞外基质降解。并涉及多种细胞过程,包括组织重塑、纤维化、伤口愈合、炎症和肿瘤生长。 ER...
大鼠葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)检测试剂盒酶联免疫吸附试验(ELISA)因其操作简单,灵敏度高,特异性好,经济安全等特点而在临床上广泛应用,但是由于其操作步骤复杂,一般包括试剂准备,样本收集,加样,温育,洗涤,显色,比色,结果判定等,其中任何一项操作不当都会对检测结果产生很大影响。因此,必须加强ELISA检测的全面质量控制,...
作为深圳医学科学院院长和深圳湾实验室主任,颜宁在结构生物学领域取得了杰出成就。她专注于膜转运蛋白、电压门控离子通道和胆固醇代谢调控机理等研究,为药物研发和医学进步提供了重要支持。其中人源葡萄糖转运蛋白 GLUT1 的三维晶体结构是由颜宁团队在世界上首次成功解析。
(2)组织细胞膜上GLUT-1的数量减少会引起机体内胰岛素的分泌量增多,原因是GLUT-1的数量减少导致细胞摄取的葡萄糖减少,血糖浓度升高,进而促进胰岛素的分泌. (3)细胞代谢旺盛,GLUT-1的数量可作为检测癌细胞的一个指标.和正常细胞相比,癌细胞膜表面的GLUT-1的数量明显较多. ...
GLUT1缺陷综合征:常染色体显性遗传病。 SLC2AI基因的突变使得GLUT1的数量减少或部分功能丧失,葡萄糖不能有效的通过血脑屏障,导致大脑能量供给不足,进而引起一系列神经系统症状。 1GLUT1缺陷综合征研究历史 1991年:De Vivo于两例婴儿中发现GLUT1缺陷综合征。