GLUT1缺乏综合症的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome。基因解码表明:GLUT1缺乏综合症是由于GLUT1基因突变引起的遗传性疾病。GLUT1基因编码葡萄糖转运蛋白1(GLUT1),这是一种在血脑屏障中起关键作用的蛋白质,它负责将葡萄糖从血液输送到大脑细胞中。 GLUT1缺乏综合症的发生与GLUT1基因突变之间存在直接的关系。这种...
谷氨酰胺1缺乏症的英文名字是Glut1 deficiency。基因解码表明:基因突变在谷氨酰胺1缺乏症中起着关键作用。谷氨酰胺1缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于SLC2A1基因突变引起。SLC2A1基因编码谷氨酰胺转运蛋白1(GLUT1),该蛋白负责将谷氨酰胺从血液中转运到脑细胞中。 基因突变可能导致GLUT1蛋白的功能异常或...
[5]Fujii T, Ito Y, Takahashi S, et al. Outcome of ketogenic diets in GLUT1 deficiency syndrome in Japan: A nationwide survey[J]. Brain Dev, 2016, 38(7): 628-637 [6]Kass HR, Winesett SP, Bessone SK, et al. Use of dietary therapies amongst patients with GLUT1 deficiency syndrome[...
GLUT1 stands for glucose transporter protein type 1. GLUT1 deficiency is a raregenetic disorder. It is caused by variants in the SLC2A1 gene. SLC2A1 provides instructions for producing GLUT1. In the brain, the GLUT1 protein is involved in moving glucose from the bloodstream into the cerebro...
GLUT1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is a treatable neurometabolic disorder in which glucose transport into the brain is disturbed. Besides the classic phenotype of intellectual disability, epilepsy, and movement disorders, other phenotypes are increasingly recognized. These include, for example, ...
葡萄糖转运蛋白 1 缺陷综合征( glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS) 是一种常染色体显性遗传病。于 1991年由De Vivo首先描述 ,其出生发病率估计为 90,000 分之一至 24,300 分之一。葡萄糖是人体主要能量来源,脑...
葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)是由于葡萄糖通过血脑屏障障碍致脑内葡萄糖水平低下而导致临床症状,如难治性的癫痫、不自主运动、共济失调、智能障碍等。本文报告1例GLUT1-DS,并复习国内外相关文献,共33例GLUT1-DS,总结该病的临床、实验室检查及预后等特点,以...
GLUT1缺陷综合征1常染色体隐性遗传是英文GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止GLUT1缺陷综合征1常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于...
教师指南葡萄糖转运体-1(GLUT-1)缺乏综合征GLUT-1DeficiencySyndrome,GLUT-1DS【课程名称】细胞生物学【章节】质膜——小分子物质的跨膜运输【教学对象】医学院校大学本科二年级上学期学生医学院校七年制二年级下学期学生【病例编写】细胞生物学教研室张惠丹【学习目的】1.掌握简单扩散、易化扩散的基本概念和基本特点。