有机酸血症 (organic acidemia/aciduria,OA),也称为有机酸尿症,主要是由于氨基酸、脂肪酸和糖代谢异常导致中间代谢产物———有机酸增加,从而引起一系列病理生理改变和临床症状的一组疾病,患者尿中含有大量有机酸[1]。多数为常染色体隐性遗传病。四种主要类型的有机血症的有: 甲基丙二酸血症, 丙酸血症, 异戊酸...
有机酸血症是有机酸代谢病。 有机酸血症一般是由于家族遗传或患者身体存在某些严重疾病导致。有机酸血症是由于氨基酸、脂肪酸、糖等代谢异常,导致有机酸等中间代谢产物增加引起的,可导致代谢性酸中毒,患者可能会出现恶心呕吐、营养不良、嗜睡、肌张力低下等症状,如果发现患有有机酸血症时要尽早治疗,治疗多以对症治疗...
有机酸血症是一种代谢性疾病，通常是由于体内某些酶的缺陷或功能障碍导致的。这些酶在正常情况下帮助身体...
虽然有机酸血症目前无法完全治愈，但通过积极的治疗和管理，可以有效地控制病情，减轻症状，提高生活质量。
有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸,有机酸代谢障碍是由于某种酶的缺乏,导致相关羧酸及其代谢产物蓄积,又称有机酸血症或有机酸尿症。在活产婴儿中总体发病率约为1/3000。 根据有机酸代谢阻断的途径,有机酸血症可分为以下几类:
有机酸血症通常是由于家族遗传或患者身体存在某些严重疾病导致的。在发病早期会使患者出现呕吐、营养不良、嗜睡等症状,如果治疗不及时
有机酸,通常是脂肪酸,氨基酸的中间代谢产物产生的酸类,由于体内先天缺乏某种有机酸代谢的酶,因此会导致代谢产物进行蓄积,蓄积在体内过多就会引起有机酸代谢的综合症。 代谢病也称有机酸尿症,也称有机酸血症患儿在临床上发病率相对较成年人多。在胎儿时期,到成年时期,各个阶段都可以出现上述症状,但是儿童发病率高,...
有机酸血症(Organicacidemia)是一组罕见的遗传性代谢疾病,主要由于某些有机酸代谢酶的缺陷导致有机酸在体内积累,从而引发一系列临床症状。这些疾病通常属于常染色体隐性遗传,患者往往在新生儿或婴儿期就会出现症状,如喂养困难、呕吐、腹泻、生长发育迟缓等。有机酸血症的诊断主要依赖于生化检测,如血尿有机酸分析、酶活性...
有机酸血症最初症状 医生回答: 有机酸血症,又称有机酸尿症,是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于某些有机酸代谢酶的缺陷导致有机酸在体内积累。最初症状可能因个体差异而有所不同,但通常包括喂养困难、呕吐、腹泻、脱水、体重增长缓慢、肌无力、发育迟缓等。此外,患者可能还会出现呼吸急促、心跳加速、低血糖、代...
有机酸血症又称有机酸尿症,属于遗传性代谢病,特征为异常(常为毒性)有机酸代谢物蓄积和尿液有机酸排泄增加。此类疾病主要起因于氨基酸分解途径中特定酶的缺乏。大多数有机酸血症患者在新生儿期或婴儿期早期就有临床表现,但一些轻症患者直到青春期或成年期才有症状,或者从未就诊。在健康的初始期后,患儿会发生危及生命...