有机酸血症(Organicacidemia)是一组罕见的遗传性代谢疾病,主要由于某些有机酸代谢酶的缺陷导致有机酸在体内积累,从而引发一系列临床症状。这些疾病通常属于常染色体隐性遗传,患者往往在新生儿或婴儿期就会出现症状,如喂养困难、呕吐、腹泻、生长发育迟缓等。有机酸血症的诊断主要依赖于生化检测,如血尿有机酸分析、酶活性...
代谢病也称有机酸尿症,也称有机酸血症患儿在临床上发病率相对较成年人多。在胎儿时期,到成年时期,各个阶段都可以出现上述症状,但是儿童发病率高,如果不及时的诊断。进行治疗,死亡率相对较高,在儿童最常见的疾病就是苯丙酮尿症。而出现了上述疾病,必须迅速到医院进行系统全面的检查。
病情分析:有机酸血症是代谢性疾病。显示肝偏大一点,查查是哈原因,肝功恢复了,可能慢慢就好了。如果是有机酸酸血症的话,会比较麻烦。肝大原因很多,会影响肝功。如果不是代谢性病,问题不大,代谢性疾病需要做染色体检查,可能要三四周出结果,暂时对症治疗看看。代谢性疾病也有好多种,看是哪一种,不同类型影响不同。有...
您好,根据您所描述的情况,临床上有多种类型的有机酸血症,多为常染色体隐性遗传,因此并无特效药物可根治此病。发生有机酸血症主要表现为代谢性酸中毒,并可伴有不明原因的高血氨。乳酸血病及低血糖、酮症等,应以对症治疗为主。 2022-06-26 点击展开全文 男科医院 妇科医院 皮肤科医院 北京男科医院 天津男科...
有机酸血症是什么病 您好,我是承德市中心医院,尹旭医生 这个主要是人体有机酸增加引起的。很多都是一个染色体的隐性遗传病。临床上可以出现代谢性酸中毒,乳酸增高。等表现 想帮助到你还有别的问题吗 医生让我们检查基因了 还给我们开的药 嗯嗯。 小孩没有什么不正常的表现 奥奥 只是这两天有点爱睡觉 我们有点...
有机酸代谢检查一般需要30元到50元，具体费用可以到正规医院进行咨询。尿酸有机检测能够判断是否存有遗传...
孩子因羊水减少37周加4天剖腹出生,母乳奶粉混合,小便没有异味,头发细软稀疏偏黄,42天检查体重翻倍,身高增长6.5厘米,请问新生儿有机酸血症是什么病? 医生回答 (1) 李燚 副主任医师山东省立第三医院 婴儿在这种情况下,他属于遗传代谢系统疾病,即基因染色体,肯定有问题,那么在这种情况下,儿童可能得不到良好的治疗基本...