马凡综合征是由于基因突变引起的,也就是所谓先天的,目前没有证据显示与后天因素有关大约每5000人中就有1人患有马凡氏综合症大约四分之三的患者是通过父亲或母亲遗传但也有患者是自发突变由于马凡氏综合征是常染色体显性遗传,所以患有马凡氏综合症的人,通过自然生育,每个孩子都有50%的几率被遗传马凡综合症举例来...
马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 马凡氏综合症1896年,法国小儿科医生安东尼·马凡(Antoine Marfan)对一个5岁女孩...
马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 别称 马凡综合
疾病介绍 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。高发群体 有马凡氏综合征家族史、遗产史者 症状 常见症状:四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有...
马凡氏综合征(Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 是一种先天遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,发生于FBN1基因(位于第15对,q21.1位置上),此基因负责编码结缔蛋白原纤维蛋白fibrillin-1,这是一种对结缔组织非常重要的蛋白。马凡氏综合征具有家族遗传特点,男女发病几率相等...
马凡氏综合症属于遗传病? 马凡氏综合征属于遗传病。马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,主要累及眼、骨和心血管系统,马凡综合征的主要并发症包括主动脉瘤破裂、心包填塞、心力衰竭、心律失常等,马凡综合征的主要危害是心血管疾病,尤其是主动脉瘤,应及早发现和手术治疗。
马凡氏综合症(marfan'ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,是一种非常少见的先天遗传性结缔组织疾病。 造成的原因为常染色体显性遗传,伴随有家族史,一般临床表现为骨骼、眼、心血管改变三主征,结合家族史可以诊断该病。 1、骨骼改变:主要表现有四肢细长,蜘蛛指(趾),有时可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸以及脊柱侧凸等症状...
马凡氏综合症是指马方综合征。判断是否是马方综合征需要通过临床症状、基因检测、视力检查、裂隙灯检查、X线检查等方式达到目的。做相关检查时,应到正规医院,可以保证检查结果准确。具体分析如下: 1.临床症状。马方综合征是一种常染色体显性遗传结缔组织病,患病后,会出现颧骨扁平、眼球内陷、眼睑下垂等症状,如果出现了...