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2016 - 禚志红,靳培娜,陈晓昕,... - 《中华实用儿科临床杂志》 - 被引量: 7 收藏相关文章 A case of late-onset riboflavin responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) with a novel mutation in ETFDH gene 2015 - Zhihong Zhuo,Peina Jin,Fengyan Li,... - 《Journal of the Neurolo...
目的 探讨神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析3例NCL患儿的临床资料和基因检测结果.结果 3例女性患儿,多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累.全外显子测序发现,例1的PPT 1基因存在c.124+1 G>A及c.413 C>T复合杂合变异,其中c.124+1 G>A遗传自父亲,c.413...
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