尿黑酸尿症也被命名为Garrod综合征(伽罗德综合征)。 尿黑酸尿症是一种罕见的遗传性有机酸代谢病,以尿液放置后变成黑色为特征,属常染色体隐性遗传病。 发病机制 尿黑酸是苯丙氨酸、酪氨酸降解后的代谢产物之一,正常情况下,经尿黑酸1,2-双加氧酶氧化为马来酰基乙酰乙酸,通过尿液排出。尿黑酸尿症患者由于编码尿...
黑酸尿症（alcaptonuria）是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。【诊断】本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深；尿为强酸性时，则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应；尿的还原物质试验（斑氏试液）...
该患者因先天尿黑酸尿症导致黑色色素在身体长期沉着从而引发椎间盘各节段钙化。患者到院后进行了一系列相关检查,随后被确诊为尿黑酸尿症,针对其症状给予药物治疗,尼替西农+布洛芬+活血止痛胶囊+石膏固定。治疗一个月后病情明显好转。该病例提示日常发现身体又不适症状应及时就诊,查明原因,及时治疗,避免病情恶化。
尿黑酸尿症 alcaptonuria，尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．11．5）]。将...
尿黑酸尿与褐黄病的症状主要表现为尿色异常、关节疼痛、皮肤色泽改变、听力下降和神经系统损害。具体分析如下: 1.尿色异常:尿黑酸尿患者的尿液在排出体外后,会因为尿黑酸的氧化作用而逐渐变成黑色。这是因为尿黑酸在空气中氧化形成黑色聚合物,导致尿液颜色改变。
尿黑酸不是一种病。 尿黑酸是人体尿液中的一种成分,正常人的尿液中就存在尿黑酸,但是,人体内存在尿黑酸氧化酶能够对尿黑酸进行正常的代谢,使体内的尿黑酸代谢成乙酰乙酸,所以正常的尿液不会表现为黑色。但是,当人发生严重感染时、患者发生急性中毒时,会对尿黑酸氧化酶造成破坏,可以导致黑尿。有些人天生就缺...
摘要:一位中年男性患者自幼出现黑色尿液,近期出现脊柱疼痛僵硬,在我院确诊为尿黑酸尿症,本病好发于男性,常是由于染色体变异或遗传导致,若不及时治疗,病情进展可导致脊柱关节活动严重受限,本例患者所幸治疗及时,且降低尿黑酸治疗效果良好,经过降低尿黑酸、抗氧化等治疗后基本康复,希望该患者的案例能让广大患者对尿...
尿黑酸尿症是一种罕见的遗传代谢病,其主要临床表现包括关节疼痛、皮肤色素沉着、尿液颜色改变、肾脏损害和心血管病变。具体分析如下: 1.关节疼痛:尿黑酸尿症患者常出现关节疼痛,这是由于尿黑酸在关节组织中沉积,导致关节炎症和损伤。疼痛多见于大关节,如膝关节、踝关节等,呈游走性,可伴有红、肿、热等炎症表现...
尿黑酸尿症(Alkaptonuria)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要特征是尿液变黑,同时伴有关节疼痛和骨骼问题。白化病(Albinism)是一组遗传性疾病,特征是皮肤、头发和眼睛缺乏色素,导致视力减退和皮肤癌的风险增加。以下将分别对这两种疾病进行原因的有序陈述。 尿黑酸尿症的原因: ...