唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征,主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性,占90%以上。根据染色体核型不同,该病可分为三种遗传学类型:标准型、易位型、嵌合型。除上述标准型外,易位...
唐氏综合征是一种先天性染色体病,也被称之为21-三体综合征,是21号染色体异常导致。占胎儿染色体异常的70%以上,发病率不足千分之一,是导致患儿智能落后、特殊面容、发育迟缓、发育畸形的重要原因。
唐氏儿童综合症又称21-三体综合征,是一种遗传病。是由于亲代的生殖细胞在减数分裂或者有丝分裂时,21号染色体不发生分离,导致形成受精卵时,存在3条21好染色体。 本病的临床表现主要有智能落后、特殊面容(表情呆滞、鼻梁低平、眼裂小等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。主要是由于染色体异常所导致。 怀孕期间,应...
唐氏综合症又称21-三体综合征,是一种染色体病。 正常情况下人类有23对染色体,核型为46,XY。在受精卵分裂形成人类个体的时候,如21号染色体发生异常,没有分离,胚胎的体细胞内会存在一条额外的21号染色体,从而引起唐氏综合症。而且母亲孕育年龄越大,患病风险则越高。 唐氏综合症患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长...
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。病因 1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并...
唐氏综合征是21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征。 唐氏综合征是由于染色体异常而导致的疾病,由于21号染色体出现三体引起的。如果胎儿还有唐氏综合征,大约有60%的患儿在胚胎期就出现流产。存活的胎儿产后会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,比如眼距增宽、鼻梁塌陷、眼角外斜、眼裂较小、舌头比较胖...
唐氏综合征(Down syndrome,Ds)又称21-三体综合征、先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是人类最早发现、最为常见的染色体畸变、主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法,育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。来百度APP畅享高清图片 Part 2小儿唐氏...
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体...
唐氏症候群(21-三体症候群)又名先天愚型,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。研究历史 1866年,英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫「...