临床注释证据级别 (levels of evidence,LOE) 的分配主要由用于临床注释和变异注释的PharmGKB注释评分系统通知。 每个级别的描述和评分范围如下表所示。 可以在此处找到有关PharmGKB如何分配稀有变异状态的信息。 LOE描述及评分范围 罕见变体(rare variant):次要等位基因频率(minor allele frequency,MAF)<0.01或1%的变体。
PharmGKB的临床注释部分详尽地概述了遗传变异与药物反应的关联，通过LOE（Level of Evidence）系统，确保信息的严谨性和可靠性。罕见变异的MAF（Minor Allele Frequency）筛选，确保了每个建议的科学性。全球视野与细节 PharmGKB的地理分类，如非洲裔美国人/Afro-Caribbean、美洲、中亚/南亚等，使研究人员能够...