由于HLRCC是一种全身性遗传疾病,目前无有效的根治手段。对于转移性HLRCC,目前没有统一标准的治疗方案。HLRCC主要治疗方法包括:手术治疗和药物治疗。 (1)、手术治疗:对于早期HLRCC,早期诊断和及时手术切除是治疗的最好方法,但是到了进展期预后往往较差。 (2)、药物治疗:对于晚期转移性HLRCC,无法手术切除。由于发病率低,...
主要标准:①多发性皮肤平滑肌瘤,特别是伴有特征性刺痛;②一个或多个毛发平滑肌瘤,伴随特征性刺痛。 次要标准:①孤立性皮肤平滑肌瘤和HLRCC家族史;②40 岁前出现Ⅱ型乳头状肾细胞癌;③女性在40岁前出现伴有严重症状的子宫肌瘤;④符合上述条件之一的一级亲属,二级父系家庭女性成员40岁前出现伴有严重症状的子宫肌瘤。
HLRCC,即遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者易发皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤及肾细胞癌,严重影响生活质量与生命健康。该综合征的发现,为早期筛查、干预及遗传咨询提供了重要依据。 本期“专家大查房...
病情分析:类癌综合征是一个罕见的遗传性疾病,也称为HLRCC综合征,主要表现为肌瘤和肾癌。 这种疾病的患者通常会在年轻时出现多个平滑肌瘤,包括子宫平滑肌瘤、皮下和内脏器官的平滑肌瘤等。此外,有些患者还会患有肾癌,其中一部分患者的肾癌会表现为恶性且难以治疗。 类癌综合征是由FH基因突变引起的,这个基因编码了人体...
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征又称为Reed综合征。遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)是一种主要由编码延胡索酸水合酶的FH基因胚系突变所引起的常染体显性遗传病。 致病机制 致病机制研究涉及到TCA 循环、氧化应激促进和代谢改变等等[PMID:23633457]。 患...
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征(hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, HLRCC)是一种常染色体显性遗传性家族性疾病,也称为Reed综合征,与延胡索酸酶(fumarate hydratase, FH)基因突变致病性改变相关,目前国内该肿瘤综合征诊断上存在一定困难...
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC）是一种由fh基因突变导致延胡索酸水合酶功能缺失而发生的常染色体显性遗传病，临床上主要表现为皮肤平滑肌瘤病、子宫肌瘤、肾脏恶性肿瘤。①国外资料显示，70-80%患者存在皮肤平滑肌瘤，表现为躯干和四肢上多个坚硬的肉色结节，...
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hlrcc，即遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma)是一种常染色体显性遗传综合征，由延胡索酸水化酶基因生殖系突变引起，导致代谢物延胡索酸的病理性积累。该综合征患者的临床症状主要表现为皮肤及子宫平滑肌瘤和侵袭型ii型乳头状肾细胞癌或集合管癌。其中，约15%的hlrcc患者最终...
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因,可以知道遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)基因检测、基因解码、基因阻断...