尿调节素相关肾病(FJHN)的英文名字是Uromodulin-associated kidney disease(FJHN)。基因解码表明:尿调节素相关肾病(FJHN)是一种遗传性肾病,与尿调节素基因(UMOD)的突变相关。UMOD基因编码尿调节素蛋白,该蛋白在肾小管中起到重要的调节尿液浓缩和稀释的作用。 FJHN的发生与UMOD基因突变的关系是直接的。UMOD基因...
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It is postulated that exons 4 and 5 of the human UMOD gene, coding for the calcium-binding epidermal growth factor-like domain, are of high importance for the protein's properties because frequent mutations reported in these exons are associated with MCKD2 and FJHN. (41,146,148) UMOD is ...
Recent studies in four kindreds showed linkage of a gene for FJHN to the same genomic interval on 16p11.2, where the gene for the phenotypically similar type 2 (MCKD2) has been localised. In this study we performed linkage analysis in additional 15 FJHN families. Linkage of FJHN to 16p...
机译:家族性青少年高尿酸血症性肾病(FJHN)也称为家族性青少年痛风性肾病(FJGN),是一种遗传形式相对罕见的遗传性疾病。常染色体显性遗传,大多数家庭的渗透率接近100%。 著录项 来源 《日本臨牀》 |2003年第1期|共5页 作者 山岡孝; 作者单位 收录信息 原文格式 PDF 正文语种 jpn 中图分类 医药、...
目的本文报道家族性青少年高尿酸血症肾病(FJHN)一家系的尿调节素(UMOD)编码基因新的位点突变并结合文献复习,以期引起肾脏病学者对该病的足够重视。方法收集、核实和整... 黄岩龙,黄海长,王文堂,... - 《中华肾病研究电子杂志》 被引量: 3发表: 2015年 家族性青少年高尿酸血症肾病一例并文献复习 目的报道1...
Efficacy of Allopurinol in ameliorating the progressive renal disease in familial juvenile hyperuricaemic nephropathy (FJHN): a six-year update. In: Griesmacher, EA., editor. Purine and pyrimidine metabolism in man IX. New York: Plenum Press; 1998. p. 7-11....
Familial juvenile hyperuricaemic (gouty) nephropathy (FJHN), is an autosomal dominant disease associated with a reduced fractional excretion of urate, and progressive renal failure. FJHN is... 关键词: Hepatocyte nuclear factor-1-beta Cystic kidney-disease Tamm-Horsfall protein Autosomal-dominant ...
福建省水利水电勘测设计研究院有限公司创建于1958年5月,是福建省规模最大的综合性勘测设计咨询科研单位,福建省建筑业龙头企业、福建省高新技术企业,全国文明单位,曾获中国勘测设计百强单位。
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