遗传代谢病的诊断主要是血清铜蓝蛋白降低,血清中非铜蓝蛋白的铜增多,尿铜排出量增加,肝含铜量增加。 主要是血清铜蓝蛋白降低,血清中非铜蓝蛋白的铜增多,尿铜排出量增加,肝含铜量增加。 1、血清铜蓝蛋白测定 正常小儿为200—400mg/L(或血清氧化酶测定为0.25—0.49O.D)患儿通常低于200mg/L或<0.25O.D甚至在50mg/...