目前已有超过90种DEE相关的易感基因被发现,这其中由于丝氨酸-苏氨酸激酶细胞周期蛋白依赖性激酶样蛋白-5(cyclin dependent kinase like-5,CDKL5)功能缺失型突变引起的CDKL5缺陷型脑病(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是最常见的DEE类型。CDKL5综合征是由于CDKL5基因突...
CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD),又被称为发育性癫痫性脑病,是一种X-连锁显性遗传的神经系统罕见病。其主要临床表现包括:难于控制的癫痫发作、认知障碍、运动发育落后、视觉受损、睡眠障碍、胃肠道功能损害、自主神经功能障碍及孤独症样表现等,其致残率高、疾病负担重,给社会和家庭带来了沉重负担。但目前...
CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD),又被称为发育性癫痫性脑病,是一种X-连锁显性遗传的神经系统罕见病。其主要临床表现包括:难于控制的癫痫发作、认知障碍、运动发育落后、视觉受损、睡眠障碍、胃肠道功能损害、自主神经功能障碍及孤独症样表现等,其致残率高、疾病负担重,给社会和家庭带来了沉重负担。但目前...
CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD),又被称为发育性癫痫性脑病,是一种X-连锁显性遗传的神经系统罕见病。其主要临床表现包括:难于控制的癫痫发作、认知障碍、运动发育落后、视觉受损、睡眠障碍、胃肠道功能损害、自主神经功能障碍及孤独症样表现等,其致残率高、疾病负担重,给社会和家庭带来了沉重负担。但目前...
该研究表明,BDNF-TrkB信号通路在CDKL5缺乏症(CDD)癫痫小鼠模型里的异常激活是导致兴奋性突触传递增强和癫痫发作的重要机制。 CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD) 是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的神经发育疾病,主要症状包括早发性癫痫、刻板动作以及认知与运动障碍等。CDD患者主要为女性,发病率...
CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的神经发育疾病。CDD主要症状包括早发性癫痫、刻板动作以及认知与运动障碍等。2003年,中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所教授Vera Kalscheuer在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。2004年,陶炯与熊志奇合作...
CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的神经发育疾病。CDD主要症状包括早发性癫痫、刻板动作以及认知与运动障碍等。2003年,中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所教授Vera Kalscheuer在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。2004年,陶炯与熊志奇合作...
好医友介绍:遗传性癫痫关键在早发现、早诊断、早治疗。而新疗法的上市,也将极大改善CDD患儿的预后,提高生活质量。 参考来源: https://ir.marinuspharma.com/news/news-details/2022/Marinus-Pharmaceuticals-Announces-FDA-Approval-of-ZTALMY-ganaxolone-for-CDKL5-Deficiency-Disorder/default.aspx ...
CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的神经发育疾病。CDD主要症状包括早发性癫痫、刻板动作以及认知与运动障碍等。2003年,中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所教授Vera Kalscheuer在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。2004年,陶炯与熊志奇合作...
细胞周期蛋白依赖性激酶样 5(cyclin-dependent kinase like 5,CDKL5)缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是一种严重且罕见的遗传疾病,由位于 X 染色体上的CDKL5基因突变引起。CDD的特点是早发、难以控制的癫痫发作和严重的神经发育障碍。CDD与...