高胆红素血症1型的英文名字是Hyperbilirubinemia 1。基因解码表明:高胆红素血症1型是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由UGT1A1基因的突变引起,该基因编码一种酶称为UDP葡萄糖基转移酶1A1(UGT1A1),该酶负责将胆红素转化为可溶性的胆红素胆红素葡萄糖醛酸(Bilirubin glucuronide),以便通过胆汁排出体外。 在高...
1、新生儿高胆红素血症(危重型):出生24小时内发生黄疸,程度逐渐加深,胆红素曲线高危险区域,不伴有肝功能损害,间接胆红素增加为主; 2、先天性肾上腺皮质增生症:新生儿期发病,有呕吐、纳差、喂养困难等消化道症状, 病程中存在低血糖表现,查体男性性征,阴囊色深;实验室检...
新生儿黄疸,高胆红素血症型。蓝光照射后出新生儿黄疸,高胆红素血症型。蓝光照射后出院后几天复发黄疸。TCB测试最近一次为11.5/11.7/12.8,呈缓慢下降状态 温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考 王涛 医师 内科 极速问诊 二级甲等 雄县医院 问题分析:据你的描述咨询,考虑新生儿黄疸的症状,建议复查监测黄疸值,一般不超...
外周血白细胞增高或减少,血小板减少,急性反应蛋白增高,需要抗菌治疗才能有效,该患儿显然不符合。 04 新生儿肝炎 由不同病原体感染如各型肝炎病毒、CMV等。黄疸以直接胆红素为主,伴有肝功能损害,肝脏的肿大,皮肤黄疸为阴黄色。该患儿没有肝功能损害黄疸,以间接胆红素为主,...
孩子这个黄疸数据还是偏高的,属于高胆红素血症。是否带孩子去医院的新生儿科看了医生呢?孩子目前一般情况...
佳学基因所积累的大量的转氧酶缺陷型高胆红素血症(Hyperbilirubinemia, Rotor type)基因检测可以促进诊断和治疗的方式如下: 1. 早期诊断:通过基因检测可以早期发现患者是否携带转氧酶缺陷型高胆红素血症相关基因突变,从而早期诊断疾病。 2. 确定疾病类型:基因检测可以确定患者是否患有转氧酶缺陷型高胆红素血症,而不是...
非结合型高胆红素血症的最常见病因包括胆红素生成过多、Gilbert综合征以及新生儿黄疸。本文将总结前两种疾病,重点阐述Gilbert综合征。Ⅰ型和Ⅱ型Crigler-Najjar综合征(引起非结合型高胆红素血症的罕见遗传病)、新生儿黄疸以及黄疸患者的评估详见其他专题。(参见“Crigler-Najjar综合征”和“新生儿非结合高胆红素血症的发病机...
第一部分高胆红素血症概述关键词关键要点【高胆红素血症的定义】:\n\n1.高胆红素血症是一种病理状态,指血液中胆红素浓度超出正常范围。\n2.正常成人总胆红素浓度通常在5.1-17.1μmol/L之间,当超过这个范围时,即可诊断为高胆红素血症。\n3.高胆红素血症可分为未结合胆红素增高和结合胆红素增高两种类型。\n\n【高...
Dubin-Johnson综合征 无症状的轻度黄疸是这种少见的常染色体隐性遗传病的特征。其基本缺陷是各种有机阴离子及胆红素排泄障碍。但是胆盐排泄不受影响。与Gilbert综合征相反,高胆红素血症是结合型的,因而尿中出现胆红素。此外,由于肝细胞中不明原因地蓄积黑色素样物质
非结合型高胆红素血症(Gilbert 氏综合征)的新概念(附9例临床,光镜及透射电镜资料分析) 非结合型高胆红素血症为 Gilbert 氏于1901年首先报道,他对该病的定义:1. 非溶血性;2. 除非结合型胆红素升高外,其他肝功均正常;3. 肝组织学正常.兹将我院消化科近5年收... 黄昌霞,李维华,项广富,... - 《临床肝胆...