阵发性睡眠性血红蛋白尿症是是一种获得性血液病,是因为红细胞膜表面的糖基磷脂酰肌醇锚蛋白缺失。典型症状包括血红蛋白尿、反复血栓形成、造血功能衰竭等,严重影响患者的正常功能。常规治疗是控制溶血发作,雄激素刺激血细胞生成。预后主要取决于病人的临床表现,无法治愈
急性全身反应及血红蛋白尿可在几小时内消失,也可持续数天。患者有脾大及高胆红素血症。反复发作后可有含铁血黄素尿。全身症状较CAS为显著。梅毒引起的PCH患者可有Raynaud综合征。 除典型临床表现外,冷热溶血试验阳性为诊断本病的依据。 1.诊断标准和依据 (1)受寒后急性发病,严重贫血,血红蛋白尿。 (2)冷热溶血...
阵发性冷性血红蛋白尿是由于红细胞在血液循环中被破坏,大量血红蛋白释放入血液中,随尿液排出因含量不等使尿色呈现红色、浓茶色,严重时酱油色的一种病症。尿路中溶血,肾梗死等病理因素也可引发。通常治疗时需要确定患者的病因,根据情况选择对应方法治疗,比如这次的齐女士是再生障碍性贫血所引起的,所以我们在治疗时会...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH)是由于体细胞的磷脂酰肌醇聚糖互补组A(phosphotidylinositolglycancomplementationgroupA,PIG-A)基因突变造成的后天获得性造血干细胞克隆性疾病。患者的血管内溶血发生与睡眠呈现一定的时间相关性,因此得名。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)是一种由于补体系统失调所致的罕见且有致命风险的获得性造血干细胞克隆性疾病,年发病率约为百万分之3。它的发生源于造血干细胞中的PIG-A基因突变。PIG-A基因负责编码糖基磷脂酰肌醇(GPI)合成过程中的关键酶,当这一基因发生突变时,会导致GPI合成异...
概述:阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂(glycosylphosphatidylinositol,GPI)锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。异常细胞缺乏GPI连接蛋白,从而对补体敏感,也因而引起相应的临床现象。血...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的获得造血干细胞克隆性疾病,位于X染色体(Xp22.1)的糖化磷脂酰肌醇-A(PIG-A)基因在造血干细胞水平发生体细胞突变,突变造成GPI锚合成和表达障碍,造成正常情况下通过与GPI锚结合的锚连蛋白无法与之结合,而表现为细胞表面锚链蛋...
发现阵发性血红蛋白尿应该先去医院做一个详细的尿检，检查是否出现肾脏代谢功能紊乱所导致的蛋白代谢异常...
þ阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病。 þ临床主要表现为与睡眠有关、间歇发作的睡眠后血红蛋白尿。 þ发病高峰年龄20～40岁,男性多于女性。 二、病因及发病机制...