阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是位于X染色体上的PIG-A基因突变导致的后天获得性造血干细胞克隆性疾病,其病理缺陷是糖基磷脂酰肌醇(glycosyl phosphatidyl inositol, GPI)合成异常而致由GPI锚连在血细胞膜上的一组锚连蛋白(CD55、CD59等)缺失,临床主...
为此,中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组在广泛征集专家建议和意见的基础上,结合PNH的最新诊治进展、国外相关指南/共识及我国国情,对2013版共识进行更新,制订了《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南(2024年版)》(以...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性、发生于多能造血干细胞层面的糖化磷脂酰肌醇A类(PIGA)基因体细胞突变引起的罕见疾病。PIGA编码糖基磷脂酰肌醇(GPI)生物合成第一步所需的酶,PIGA突变导致患者造血干细胞及向下分化的血细胞表面缺乏GPI锚定蛋白,其中,两种必需的补体调节蛋白CD55和CD59的缺乏使PNH红细胞...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是位于X染色体上的PIG-A基因突变导致的后天获得性造血干细胞克隆性疾病,其病理缺陷是糖基磷脂酰肌醇(glycosyl phosphatidyl inositol, GPI)合成异常而致由GPI锚连在血细胞膜上的一组锚连蛋白(CD55、CD59等)缺失,临床主要表现为血管内溶血(IVH)、骨髓衰竭和高风险并发血栓等。该病作为...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南解读2024(全文)阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种可危及生命的溶血性疾病,溶血除引起多种PNH相关症状外,还可能引发严重的并发症,尤其是肾功能衰竭和血栓形成等。传统药物对溶血和并发症控制不佳,生存状况较差。《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南(2024年...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的后天获得性造血干细胞克隆性疾病,临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭和高风险并发血栓等,虽为良性血管内溶血性疾病,严重者可危及生命。近年来,PNH在诊断及治疗等方面均取得较大进展,尤其是补体抑制剂治疗领域。为进一步规范和提高我国PNH的诊治水平,中华医学会血液学分会...
鉴于此,《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南(2024年版)》(以下简称“新版指南”)特别新增了PNH新型治疗手段的安全性管理相关内容。 规范接种荚膜细菌疫苗,积极应对感染风险 补体抑制剂虽能有效控制PNH的相关症状,但广泛抑制了补体系统的活性,可能带来感染风险,尤其是脑膜炎球菌感染。因此,使用补体抑制剂前,...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种可危及生命的溶血性疾病,溶血除引起多种PNH相关症状外,还可能引发严重的并发症,尤其是肾功能衰竭和血栓形成等。传统药物对溶血和并发症控制不佳,生存状况较差。《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种由补体系统异常激活引发的溶血性疾病。近年来,随着对PNH疾病认知的持续加深,多个更具针对性的新型治疗手段相继问世,满足了患者多样化的临床需求。然而,考虑到补体抑制剂等新型治疗手段通常需要长期使...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的后天获得性造血干细胞克隆性疾病,临床主要表现为溶血、骨髓衰竭和血栓等,严重时可危及生命。近年来,PNH在诊断及治疗等方面均取得较大进展,尤其是补体抑制剂治疗领域。为进一步规范和提高我...