肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACT,MIM 212138)遗传方式:常染色体隐性遗传病因:由于肉碱酰基肉碱移位酶功能缺陷,导致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化导致的疾病。 发展史1992年首次报道,大部分患儿在新生儿期即出现症状,...
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(Carnitine-acylcarnitine Translocase Deficiency, CACT Deficiency, OMIM 212138)是由于肉碱-酰基肉碱移位酶缺陷,导致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化导致的一系列能量代谢障碍,累及心脏、肝脏、骨骼肌等重要器官[1]。随着串联质谱遗传代谢病筛查技术的发展,对该病的筛查和诊断提供有力...
6137例临床患儿遗传代谢病串联质谱及气相色谱质谱数据分析 %(12/144例),检测出较多代谢异常的为甲基丙二酸血症(MMA)56例、高苯丙氨酸血症32例、戊二酸血症Ⅰ型9例、枫糖尿病及肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症(CACT)各6例... 卢东裕,计娓娓,常海涛,... - 《中国优生与遗传杂志》 被引量: 1发表: 2017年 ...
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肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症(CACT)由于肉碱酰基肉碱移位酶功能缺陷,导致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化导致的疾病。患儿通常在较长时间饥饿或感染之后发病,、新生儿期出现症状者致残、致死率高,较迟发病者预后较好。其常出现大脑、心脏、肝脏、肌肉等方面损害。
肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症(CACT)常出现大脑、心脏、肝脏、肌肉等方面损害,可以从常规实验室检查、血酰基肉碱谱检测、尿有机酸检测、基因突变检测等进行早诊断早治疗。 1、常规实验室检查:低酮性低血糖、肌酸激酶及肝酶升高、高血氨等。 2、血酰基肉碱谱检测:长链酰基肉碱水平升高,游离肉碱水平降低或正常。
皮肤成纤维细胞进行CACT 酶活性检测能够协助诊断[4]，酶活性小于5%的患者预后差，由于检测方法的限制，应用不广泛。目前，常用的确诊方法为SLC25A20基因突变分析。该病主要与肉碱棕榈酰肉碱转移酶Ⅱ缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase Ⅱ Deficiency,CPT Ⅱ)鉴别，CPT Ⅱ也位于线粒体内膜，主要作用是把转运线粒体基质...
皮肤成纤维细胞进行CACT 酶活性检测能够协助诊断[4]，酶活性小于5%的患者预后差，由于检测方法的限制，应用不广泛。目前，常用的确诊方法为SLC25A20基因突变分析。该病主要与肉碱棕榈酰肉碱转移酶Ⅱ缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase Ⅱ Deficiency,CPT Ⅱ)鉴别，CPT Ⅱ也位于线粒体内膜，主要作用是把转运线粒体基质...