焦伯特综合征(Joubert syndrome) 焦伯特综合征(Joubert syndrome) 焦伯特综合征(Joubert syndrome)有小脑蚓部发育异常,发作性呼吸深快、异常眼球运动和精神发育迟缓等一组症候群,1969年由Joubert首先报道。 【病理】本征被认为是常染色体隐性遗传病。尸解发现小脑蚓部发育不...
Jobbers Sundrome 焦伯特综合征是一种罕见的先天性常染色体隐形遗传或X链锁遗传疾病,伴有脑干和小脑蚓部发育不良。CT和MRI影像特征包括上小脑脚增粗,桥脑中脑连接处变细,脚间窝加深,呈“磨牙”征(图1箭)。小脑蚓部程度不等的发育不良,双侧小脑半球之间有轻度粘连(图2箭)。其它畸形包括第四脑室高位并扩张,呈蝙蝠...
焦伯特综合征是一种罕见的先天性常染色体隐形遗传或x链锁遗传疾病伴有脑干和小脑蚓部发育不良 焦伯特综合征JobbersSundrome焦伯特综合征是一 焦伯特综合征 Jobbers Sundrome 焦伯特综合征是一种罕见的先天性常染色体隐形遗传或X链锁遗传疾病,伴有脑干和小脑蚓部发育不良。CT和MRI影像特征包括上小脑脚增粗,桥脑中脑连接...