红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病,因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。 红细胞生成性卟啉病的病因 (一)发病原因 1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ...
尿卟啉病坐基因筛查是指对尿卟啉病(Uroporphyrinogen decarboxylase deficiency)患者进行基因筛查。尿卟啉病是一种常染色体显性遗传性疾病,它造成氨基酸转录(ATP)缺失,由尿卟啉病坐基因(UROD)编码的URO蛋白缺失造成,从而使得患者患上此病。尿卟啉病坐基因筛查旨在筛查尿卟啉病患者的URO蛋白的缺失,以及突变的UROD基因编码...
郭弘周主任表示,卟啉病发病时,病患尿液中的紫质(卟啉)会上升,导致尿液颜色会变成紫红色,导致急性症状与身体合成血基质的中间产物特别是porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)剧烈上升有关,发作时症状可持续数天或数周。古代...
卟啉来源于卟胆原，是人体内血红素合成过程中的中间产物，卟啉主要是在肝脏和红骨髓内合成.当某些遗传基因问题出现时，会使人体内卟啉生成过多，引起血卟啉病，此时可经过肾脏从尿中排出尿卟啉或经过胆汁从粪便中排出粪卟啉。 肝性卟啉病时可呈阳性反应，由重金属如铅、砷、汞、锌等中毒引起或某些化学药物引起的...
本病征病因尚不十分明了,为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢,形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出,使尿呈红色。 (二)发病机制 根据病因一般分为3型。 1.红细胞生成型 在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱,卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变,前者产...
临床常用检测方法是将尿液放置于阳光下暴晒,若尿色变成酒红色即支持卟啉病的诊断,原因是卟啉及其衍生物吸收日光后被激活放出红色荧光,以尿卟啉最强,然而卟胆原无光感作用,故尿液经光照后若不变红色,亦不能排除急性间歇性卟啉病。 该例患者在发病初期即已怀疑急性间歇性卟啉病,进行血卟啉检查,发病后期反复晒尿均无...
急性间歇性卟啉病,她尿液颜色的改变是由于尿液中的卟胆原成分增加所导致的,这是一种常染色体显性遗传病,在20到40岁左右开始逐渐发病,女性略多。它是由于体内的氨基酮戊酸和卟胆原过
仅5万分之一的罕见病 “吸血鬼”的原型疾病 卟啉病 聚餐后反复恶心腹痛 医生让她晒了一杯尿 近日，第九〇〇医院消化内科收治了一位30岁的女性腹痛患者小王（化名）：她与朋友聚餐后出现了反复的腹部疼痛、恶心、呕吐，当时以为只是普通的急性胃肠炎，就近在当地医院治疗。然而，住院多天不见好转，仍反复出现无...
百度试题 题目尿卟啉明显增高见于() A. 急性间歇性卟啉病 B. 混合性卟啉病 C. 遗传性卟啉病 D. 铅中毒 E. 症状性卟啉病 相关知识点: 试题来源: 解析 E.症状性卟啉病 反馈 收藏