尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)属于溶酶体贮积症(LSD)也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症,它是一种常染色体隐性遗传病,是由于神经鞘磷脂酶缺乏,引起神经鞘磷脂在细胞和组织中过量累积,而引起肝、肾、脑、骨髓等器官病变。 该病由尼曼和匹克两位学者分别于1914年和1922年报告、描述了该病,1934年明确为神经磷沉积...
尼曼匹克症(Nieman香山n-Pick disease360百科),是一种过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等,甚至脑部,而造成这些器官的病变。 折叠编辑本段遗传模式 遗传模式为体染色体隐性遗传,也就是说患病的男女比例相同,在父母双方都带基因的状况下胶,子女有25%的机会患病。
早期即出现角膜混浊,肝脾高度肿大,心脏增大,进行性耳聋。智力差,淋巴细胞胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等似尼曼-匹克氏病。多发性骨发育不全,无肺浸润。尿粘多糖排出增多,中性粒细胞有特殊颗粒。 尼曼-匹克氏病的并发症 可并发皮疹(特点是大、小片粒红),耳聋,营养不良,智力减退,共济失调(如:穿衣、系扣、端水、书...
尼曼匹克症 (Niemann-Pick Disease),是溶小体储积症中与脂质代谢异常相关的遗传疾病,又称为鞘髓磷脂储积症.过量脂类累积在患者的肝脏、肾脏、脾脏及骨髓等,而造成这些器官产生病变,甚至有些患者的脑部也会被侵犯。 尼曼匹克症分为A、B、C三型(简称为NPA, NPB, NP...
尼曼匹克症 (Niemann-Pick Disease),是溶小体储积症中与脂质代谢异常相关的遗传疾病,又称为鞘髓磷脂储积症.过量脂类累积在患者的肝脏、肾脏、脾脏及骨髓等,而造成这些器官产生病变,甚至有些患者的脑部也会被侵犯。 尼曼匹克症分为A、B、C三型(简称为NPA, NPB, NPC),其中NPA与NPB导因于酸性鞘磷脂酵素(Acid ...
尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等,甚至腦部,而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳,也就是說患病的男女比例相同,在父母雙方都帶因的狀況下,子女有25%的機會患病。
并发症 治疗用药 预防保健 展开 尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelinlipidosis),先天性家族性类脂质代谢障碍性疾病,为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。较高雪...
尼曼匹克症 (Niemann-Pick Disease),是溶小体储积症中与脂质代谢异常相关的遗传疾病,又称为鞘髓磷脂储积症.过量脂类累积在患者的肝脏、肾脏、脾脏及骨髓等,而造成这些器官产生病变,甚至有些患者的脑部也会被侵犯。 尼曼匹克症分为A、B、C三型(简称为NPA, NPB, NPC),其中NPA与NPB导因于酸性鞘磷脂酵素(Acid ...
尼曼-匹克氏病的症状是什么 语音文字: 尼曼-皮克氏病分四个类型,婴儿型、慢性婴儿型、亚急性少年型和成年型。 以婴儿型最常见,大部分在三个月内发病,小儿会出现体重下降、黄疸、贫血等。慢性婴儿型表现为肝脾肿大,亚急性少年型表现为痴呆、耳聋、惊厥发作、肝脾肿大程度较轻。成年型表现为智力减退、癫痫发作。