尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病,为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同,分为5型,分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸润、垂直性核上性凝视麻痹和痴...
尼曼匹克病C型(即慢性神经型)常首发肝脾肿大,多数在5～7岁出现神经系统症状:智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆、眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪,可活至5～20岁。 尼曼匹克病C型多见于儿童期发病,生后发育多正常,少数有早期黄疸。尼...
病情分析:尼曼匹克病C型目前尚无法治愈,但通过一些干预措施可以减缓疾病的进展,提高生活质量。 1.尼曼匹克病C型是一种罕见的遗传性溶酶体储积症,因细胞内胆固醇和其他脂质运输功能异常所致。该病主要影响神经系统和肝脏,常在儿童期发病,但也可能在任何年龄段出现。 2.临床表现包括进行性神经退行性病变、共济失调、认...
4、尼曼匹克病C型的临床表现 5、尼曼匹克病C型的诊断流程 6、尼曼匹克病C型的治疗 7、如何预防尼曼匹克病C型的发生? 主要参考文献 1: Patterson MC, Clayton P, Gissen P, et al. Recommendations for the detection and diagn...
尼曼匹克病是一种罕见的遗传性疾病,需要长期接受药物治疗。但是2022年国家医保已正式将治疗尼曼匹克病C型的麦格司他胶囊纳入医保。同时,我也会帮助你申请国家遗传代谢病救助,申请成功后报销比例可达65%。 这一消息对患儿家长来说“就像黑暗中出现了一缕阳光”。在儿童内分泌遗传代谢科主任郑芹指导和帮助下,患儿成功申请...
尼曼匹克病C型18例血7 尼曼匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NPC,OMIM#257220)为罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病。NPC主要由NPC1或NPC2两种基因突变导致[1]。NPC临床表现主要为肝脾肿大,黄疸及神经系统受累,包括进行性智力运动倒退、共济失调、痴笑猝倒等。在北欧,NPC在活产新生儿中的发病率为1∶12 ...
尼曼匹克病C型诊疗新进展首都医科大学附属北京天坛医院儿科 | 任守臣 高宝勤 尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见。...
尼曼匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NPC,OMIM#257220)为罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病。NPC主要由NPC1或NPC2两种基因突变导致[1]。NPC临床表现主要为肝脾肿大,黄疸及神经系统受累,包括进行性智力运动倒退、共济失调、痴笑猝倒等。在北欧,NPC在活产新生儿中的发病率为1∶12 000[2]。国内尚无该病...
C型尼曼匹克氏症,也称为C型尼曼匹克病,是一种罕见的遗传疾病,会影响神经系统和其他器官,随着时间的推移,会导致身体和精神残疾,如言语问题,吞咽和协调困难,笨拙等。就在前几日,美国批准了第一种治疗该疾病… 阅读全文 讨论量 7 帮助中心 知乎隐私保护指引申请开通机构号联系我们 ...