1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生...
骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。患者年龄越小,移植效果越好,有条件应尽早(2～6岁)接受造血干细胞移植。此外,随着基因治疗不断发展,欧洲已经批准基因治疗用于地贫,但目前基因治疗费用昂贵,且远期疗效不确定,其推广的可行性有待时间验证。 新生儿地中海贫血干预方法 ...
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由基因缺陷导致。 地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血,是由于合成血红蛋白的珠蛋白链,合成减少或者缺失导致的疾病,患者一般有家族史。轻型患者可能没有临床症状,只是表现为血常规异常,轻度小细胞贫血。重型患者会出现严重贫血,以及慢性溶血的症状,包括乏力、皮肤巩膜黄染、脾脏增...
地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为...
地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血。通常这种贫血是一种遗传性的贫血症,其主要原因是由于患者体内的珠蛋白肽链合成受到障碍,导致血红蛋白减少,出现贫血的现象。一般这种情况以遗传形式居多,比如父母存在着地中海贫血的时候,由于遗传的基因缺陷,有可能会导致孩子出现地中海贫血。 当患者患有地中海贫血时,对于轻型的...
β 地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。症状体征 患儿...
珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血、海洋性贫血,是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血,是最常见的单基因疾病之一。地中海贫血多见于地中海沿岸国家、中东、印度和东南亚各国。我国广东、广西、海南、四川地区为高发区,北方较为少见。2.如何确诊或...
其中轻度贫血:血红蛋白 > 90 g/L,中度贫血:血红蛋白 60～90 g/L,重度贫血:血红蛋白 30～60 g/L,极重度贫血:血红蛋白 < 30 g/L[1]。 地中海贫血的发病率高吗? 地中海贫血的发病率在儿童血液病里较高,但具体发病率尚无权威数据,目前可以参考的数据是我国一些地区的地中海贫血基因缺陷的发生率。
不简单的贫血地中海贫血地中海贫血是临床上常见的单基因隐性遗传病之一,因最早发现于地中海沿岸地区而得名,本病呈世界性分布,在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川、重庆等地区常见,发病率达10%至14%。什么是地中海贫血?地中海贫⾎,也称为海洋性贫⾎或珠蛋⽩合...