3.Costello综合征 与努南综合征不同之处为严重喂养困难,皮肤明显松弛,手足掌纹明显深,面部或肛周可有乳头状瘤,随年龄增大,腹腔实质性脏器和输尿管恶性肿瘤发生率增加。致病基因是HRAS基因。 4.伴生长期毛发松动的Noonan样综合征(Noonan-like syndrome with loose anag...
努南综合症(Noonan syndrome,NS)是一种相对普遍的先天性遗传疾病,估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。特征表现包括独特面貌、矮身高、胸腔畸形和先天性心脏病。这是一种具有完全外显率但表达可变的常染色体显性疾病。迄今为止,仅根据临床表现诊断,但已在~61%的病人鉴别出基因突变。因为确定NS诊断的困难,所以努南...
努南综合征诊疗指南概述努南综合征(Noonansyndrome)是一种可由不同的基因突变所致的具有相似临床表现的常染色体显性遗传病。典型临床表现包括特征性面容、矮小、先天性心脏病和骨骼异常等。目前已知的致病基因包括PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF和MAP2K1。病因和流行病学目前已知的致病基因至少有8个。约...
84.努南综合征概述努南综合征(Noonan syndrome)是一种可由不同的基因突变所致的具有相似临床表现的常染色体显性遗传病。典型临床表现包括特征性面容、矮小、先天性心脏病和骨骼异常等。目前已知的致病基因包括 PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF 和 MAP2K1。病因和流行病学目前已知的致病基因至少有 8 ...
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努南综合症(Noonan syndrome,NS)是一种相对普遍的先天性遗传疾病,估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。特征表现包括独特面貌、矮身高、胸腔畸形和先天性心脏病。这是一种具有完全外显率但表达可变的常染色体显性疾病。迄今为止,仅根据临床表现诊断,但已在~61%的病人鉴别出基因突变。因为确定NS诊断的困难,所以努南...