这是最常见的LSD，是由GBA基因（基因座1q21）的突变引起的，该基因编码（溶血）葡萄糖基神经酰胺降解酶β-葡萄糖脑苷脂酶（EC 3.2.1.45）。I型GD是该疾病的慢性非神经病学和最常见形式，其特征在于器官肿大，骨受累和血细胞减少症。II型和III型具有较早发作和进行性脑部受累。2、法布里病（FD）由GLA基因（...
日前,在上海召开的第七届中国罕见病高峰论坛上,由北京协和医院儿科教授魏珉、上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科副主任潘晓霞和上海市儿童医院血液肿瘤科主治医师陈凯共同分享了溶酶体贮积症(简称LSDs)在中国的诊断与治疗现状。 记者获悉,包括法布雷病、戈谢病在内的溶酶体贮积症在中国仅有屈指可数的医院可以诊断...
在研究初期,徐平龙教授团队发现cGAS-STING信号通路在多种溶酶体贮积症细胞和小鼠模型中都有持续性活化的特征。“我们发现贮积症模型小鼠的神经元胞质中积累了大量的双链DNA (dsDNA),伴随着cGAS的出核以及高水平第二信使2’3’-cGAMP的生成,STING被激活,进一步导致了神经元的死亡,从而驱动疾病的发生。”王爱莲博士解...
溶酶体贮积症是一类由溶酶体酶折叠错误所引起的溶酶体功能缺陷的疾病。错误折叠的溶酶体酶会在内质网腔内滞留并被降解。目前常用药物分子伴侣治疗该疾病,作用机理如图所示。 回答
同理,溶酶体中的水解酶就像“垃圾回收站”的“工具箱”,一旦有了缺陷,导致其功能异常,无法降解或消化“废旧物”,就会造成不能降解的物质在溶酶体内贮积,从而影响机体某个器官的正常功能,也会影响整个机体代谢活动的协调性,引发多种疾病,统称为溶酶体贮积症(LS...
具有以下临床特点者需要注意溶酶体贮积症。 1.面容粗陋,骨骼异常,肝脾肿大。 2.智力、运动能力和发育迟缓,或进行性智力运动倒退,共济失调等。 3.非免疫性水肿胎儿。 4.不能解释的肢体疼痛及骨痛。 三、溶酶体贮积症酶缺陷类型 (一)葡糖糖胺聚糖降解缺陷 ...
撰文| 酶美 溶酶体是细胞降解生物大分子的细胞器,溶酶体贮积症因相关基因的突变造成特定降解底物的累积,损害溶酶体和细胞的稳态平衡。溶酶体贮积症可累及多个器官,常见神经退行性病变。底物累积如何造成细胞病变尚未清楚。 2022年,Nature发表了来自斯坦福大...
溶酶体贮积症(LSD)是由于溶酶体酶缺陷导致溶酶体内底物累积而引起的一组疾病。其种类繁多,临床可累及多系统多器官,且症状缺乏特异性,发病机制复杂,确诊需依赖酶学及基因分析。特异性治疗如酶替代治疗、造血干细胞移植等仅适用于某些LSD,尽管症状前和早期治疗可以减缓部分LSD的进展,但尚不能成功治愈LSD的神经和骨骼症...
导语：戈谢病（ＧＤ）是溶酶体贮积症病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。本病临床症状广泛，常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛及神经系统疾病。1、酶 替 代 治 疗 酶替代 治 疗 作 为 ＧＤ 的 一 线 治 疗 药 物 已 有２０ 余年，可纠正贫血、血小板减少，使肝脾体...