缺乏症是一个广泛的意义,是指体内需要的某一些必须的元素,或者是物质,但是体内由于缺乏这种物质而产生了一系列临床症状。 比如体内对微量元素锌铁或者是钙的缺乏而引起某些系列相应的症状,或者是体内缺乏叶酸等营养素而造成营养性贫血而出现症状,或者是体内缺乏某一些激素类,或者一些代谢相关的酶而产生一系列的临床症状。
病情分析:G6PD缺乏症是一种遗传性疾病,也称为蚕豆病。它是指人体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏导致红细胞易于破裂,引发溶血性贫血的疾病。该病在某些地区发病率较高,且男性发病率高于女性。 该病的病因是基因突变导致G6PD酶活性降低或完全丧失,使得红细胞无法正常代谢,易于破裂,引发溶血性贫血。 对于G6PD缺乏症...
第三是临床症状和体征,因为每一种维生素缺乏都可能有相对特殊的临床表现。总之,通过以上多种手段来综合分析和判断维生素缺乏症。诊断 维生素缺乏症应根据膳食调查,实验室检查及临床表现综合做出诊断。治疗 轻度维生素缺乏症一般建议通过食补即可,应选择富含维生素的食物;对于中度维生素缺乏症可能在食补的基础上加用相应...
微量元素缺乏症通常是指体内出现了微量元素缺乏所引发的一种疾病,是一种较为常见的疾病。微量元素缺乏症在临床上主要是指体内缺乏微量元素,主要是因为营养不良或者经常挑食等因素引起,如果微量元素缺乏症比较严重,会影响到身体的健康,所以要引起重视。 在出现微量元素缺乏症后,通常会引起身材干瘦、身体虚弱、容易感冒等...
极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病,由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷,为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂,可在新生儿至成年发病,导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统损害,急性期合并低酮症性低血糖、代谢性酸中毒等...
微量元素缺乏症指的是患者体内的微量元素出现缺乏,不同的微量元素缺乏,会出现不同的症状。 比如,患者如果体内缺铁会导致患者出现贫血的症状,患者会出现面色苍白、浑身无力,而且患者还有可能会出现免疫力低下、指甲苍白。患者缺锌很有可能会导致食欲下降、免疫力下降。缺碘会导致患者出现甲状腺功能异常的现象,容易导致患者...
鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症又称高氨血症2型,是一种X连锁遗传代谢病,男女均可发病,男性患者较多,病情严重。本病是先天性尿素循环障碍中最常见的疾病,由于高氨血症导致脑损害及肝损害,个体差异显著。2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第...
病情分析:原发性肉碱缺乏症是一种罕见的代谢性疾病,由于体内缺乏肉碱转运蛋白,导致脂肪酸代谢障碍。患者会出现生长发育迟缓、肌无力、心肌病等症状,严重时可能导致死亡。 病因分析: 原发性肉碱缺乏症的病因是基因突变导致肉碱转运蛋白缺陷,使得脂肪酸无法正常进入细胞内进行氧化,造成能量代谢障碍。 治疗建议: 1. 药物...